Het is vandaag de Internationale Dag van de Zeldzame Ziekte. Volgens Cor Oosterwijk, directeur van VSOP, is er van de ruim 7000 zeldzame ziekten slechts voor 130 een geneesmiddel op de markt gebracht. ''Ook de zeldzame aandoeningen waarvoor patiënten zelf met succesvolle fondsenwervingsacties geld verzamelen zijn druppels op een gloeiende plaat.'
Farmaceutische bedrijven
'De farmaceutische bedrijven zijn een beetje uitgekeken op de grote aandoeningen', meent Oosterwijk. 'Daar vallen weinig grote winsten meer te behalen. Daarom worden er steeds meer medicijnen ontwikkeld voor zeldzame ziektes. Het is wel de vraag of al deze medicijnen uiteindelijk werkzaam en betaalbaar zijn.'
Peter Bertens is beleidsadviseur bij de Vereniging Innovatieve Geneesmiddelen, de branchevereniging voor farmaciebedrijven. Volgens hem worden bedrijven gestimuleerd om geneesmiddelen voor zeldzame ziektes te ontwikkelen. 'In 2000 heeft de Europese Commissie hiervoor speciale regels opgesteld. Daardoor was er een makkelijkere toegang tot de geneesmiddelenautoriteiten die zich beschikbaar stellen voor overleg met bedrijven. Zo kunnen ze gezamenlijk sneller zien wat er nodig is om deze geneesmiddelen tot de markt toe te laten. Daarnaast krijgen de bedrijven een patent voor 10 jaar, tenzij er een nog beter middel ontwikkeld wordt. In de laatste vijf jaar zijn er drie keer zoveel geneesmiddelen voor zeldzame aandoeningen in ontwikkeling dan in de periode 2000 tot 2005.'
Investeren in onderzoek
Op dit moment zijjnongeveer 1800 geneesmiddelen voor zeldzame ziektes in ontwikkeling. 'Daarvan haken er nu al veel af, omdat het middel niet of niet goed genoeg werkt of dat de registratieautoriteiten niet overtuigd kunnen worden dat het werkt', zegt Bertens. 'Voor de ontwikkeling van een geneesmiddel moet er eerst kennis worden opgedaan over hoe een zieke ontstaat en verder ontwikkelt in een patiënt. Van de grote groep zeldzame ziektes is er maar kennis over een klein aantal daarvan.'
Oosterwijk denkt dat de overheid niet doorheeft wat voor kosten zeldzame ziektes met zich meebrengen. 'Ze zijn verantwoordelijk voor ongeveer 20 procent van de 95 miljard euro die we jaarlijks uitgeven aan de zorg. De overheid moet zelf de verantwoordelijkheid nemen om meer te investeren in het universitair wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaak van deze aandoeningen, en het niet laat afhangen van de motivatie en initiatieven van patiënten zelf.'
Meer bewustwording bij artsen
Arts Sigrid Hendriks houdt zich bezig met zeldzame ziektes en genas zelf van het zeldzame syndroom van Cushing. 'Dokters en andere zorgverleners moeten zich ervan bewust worden dat zeldzame ziekten vaker voorkomen dan men eigenlijk denkt. Het is mogelijk dat een dokter niet weet om welke ziekte het zich handelt, zolang ze het verhaal van de patiënt maar verder onderzoeken, collega's om advies vragen en hun gevoel volgen dat er misschien meer aan de hand is. Voor de patiënten en hun familie is het belangrijk dat ook in de bestrijding van hun ziektes geïnvesteerd wordt.'