Wetenschap Vandaag

Niet een tekort, maar een teveel aan DNA blijkt de oorzaak van stofwisselingsziekte

Of luister via BNR app Spotify Apple Podcasts

Over de aflevering

Lange tijd was de oorzaak van sommige stofwisselingsziektes een mysterie. Tot nu. Want onderzoekers hebben de puzzel opgelost en we weten nu wat er mis is met het DNA van deze groep patiënten. Er blijkt namelijk sprake te zijn van een te lang stukje DNA in de buurt van het glutaminase-gen. Daardoor kan de DNA-code niet goed gelezen worden, waardoor het gen niet werkt. Zo ontstaat er een tekort aan glutamaat in het lichaam en dat zorgt er dan weer voor dat hersencellen niet goed kunnen communiceren en er problemen met taal en spraak, en evenwicht en coördinatie ontstaan. Met deze ontdekking kan deze groep patiënten geholpen worden, maar kunnen artsen ook met hele nieuwe kennis onderzoek doen. Er bestaat dus zoiets als te veel DNA.

Mede mogelijk gemaakt door