Niet een tekort, maar een teveel aan DNA blijkt de oorzaak van stofwisselingsziekte
Lange tijd was de oorzaak van sommige stofwisselingsziektes een mysterie. Tot nu. Want onderzoekers hebben de puzzel opgelost en we weten nu wat er mis is met het DNA van deze groep patiënten. Er blijkt namelijk sprake te zijn van een te lang stukje DNA in de buurt van het glutaminase-gen. Daardoor kan de DNA-code niet goed gelezen worden, waardoor het gen niet werkt. Zo ontstaat er een tekort aan glutamaat in het lichaam en dat zorgt er dan weer voor dat hersencellen niet goed kunnen communiceren en er problemen met taal en spraak, en evenwicht en coördinatie ontstaan. Met deze ontdekking kan deze groep patiënten geholpen worden, maar kunnen artsen ook met hele nieuwe kennis onderzoek doen. Er bestaat dus zoiets als te veel DNA.
Lees hier meer over het onderzoek van onder andere André van Kuilenburg en Clara van Karnebeek (Amsterdam UMC).
Wetenschap Vandaag
Over diepzeediertjes die broeikasgassen eten, immuuncellen die zichzelf opofferen en de zoektocht naar planeten. Over de nieuwste medicijnen, zonnecellen en sensoren. Kortom: hoe werkt de wereld om ons heen en hoe kunnen we hem nog beter maken?
