Een test die 50 verschillende genetische ziektes kan detecteren

Wetenschap Vandaag8 mrt '22 17:255 minuten
Of luister de podcast via:

Over de aflevering

Australische onderzoekers hebben een nieuwe DNA-test ontwikkeld waarmee sneller en nauwkeuriger een groot aantal genetische ziektes in één keer kan worden gedetecteerd.

Het gaat om degeneratieve ziektes, zoals spierziektes, maar ook aandoeningen die iets als balans beïnvloeden en sommige vormen van epilepsie. De ziekte van Huntington is één van de bekendere uit het lijstje. Sommige ziektes zijn zeldzaam, sommige komen wat vaker voor, maar ze hebben met elkaar gemeen dat ze worden veroorzaakt door ongewoon  lange DNA-sequenties in iemands genen. Een soort stotter in het DNA.

Nu is het zo dat - omdat de symptomen vaak niet direct naar één duidelijke ziekte wijzen - het heel lang kan duren voor wordt ontdekt om welke van deze ziektes het bij iemand gaat. Dat kan een proces van jaren, soms zelfs tientallen jaren zijn. In die periode leeft iemand in grote onzekerheid en krijgt diegene niet de juiste medicijnen. Met de nieuwe test is het een kwestie van dagen en kan dus op 50 ziektes in één keer worden getest.

In deze audio hoor je Neuroloog Kishore Kumar van het Concord Hospital in Australië. Lees hier meer: Single test for over 50 genetic diseases will cut diagnosis from decades to days. De paper vind je hier: Comprehensive genetic diagnosis of tandem repeat expansion disorders with programmable targeted nanopore sequencing.