Met statistiek nieuwe genen ontdekken

Met statistiek kun je verzamelen, kansen berekenen, verbanden leggen, mensen voor de gek houden, conclusies trekken. Maar met al die data kun je ook nieuwe dingen vinden. Nieuwe genen om precies te zijn. Dat is wat onderzoekers van het Radboudumc met bioinformatica voor elkaar hebben gekregen.

Het gaat volgens onderzoeker en bioinformaticus van het Radboudumc Christian Gilissen om tien nieuwe genen bij kinderen met een verstandelijke beperking. Die ontdekking kwam door de genetische informatie van 820 kinderen met een verstandelijke beperking en hun ouders te vergelijken met eerder genonderzoek bij andere groepen met dezelfde aandoening. De nieuw ontdekte genen waren nog niet eerder in verband gebracht met een verstandelijke beperking.

Gilissen: "Als een mutatie in een nieuw gen gevonden wordt kent men dat gen nog niet en weet je niet of die mutatie iets met de ziekte te maken heeft."

Meerdere aandoeningen
En dat kan dankzij de statistiek dus nu wel. "Het blijkt een ontzettend krachtig middel te zijn om patronen te zien die je met het blote oog niet kunt waarnemen", zegt Gilissen.

Nu die patronen en nieuwe genen bekend zijn en de statistiek zich als ontdekker heeft bewezen, kunnen meer en meer nieuwe genen gevonden worden verwacht. "We hebben laatst nog vier nieuwe genen gevonden nadat we mensen met autisme, schizofrenie en epilepsie in de studie hadden opgenomen. Van die genen was al wel bekend dat ze een rol spelen bij een ziekte. Nu weten we dat ze bij meerdere aandoeningen een rol spelen."

Diagnose
Het betekent dat er met die nieuwe genen ook nieuwe diagnoses gesteld kunnen worden. Dan gaat het niet zo zeer om bijvoorbeeld het syndroom van Down, maar om meer onduidelijke,  zeldzame of zelfs onbekende aandoeningen als ADHD, of het syndroom van Angelman.

Het onderzoek van het Radbadumc kan volgens Gillissen veel rust en duidelijk geven aan ouders. "Het geeft een idee over de prognose. Ouders kunnen bijvoorbeeld eerder al weten of hun kind op latere leeftijd wel of niet gaat praten."

Sterk bewijs
Zo blijkt de macht van het getal een belangrijke sleutel voor de genetica. Het Radboudumc is de tweede onderzoeksgroep in de wereld die dit doet. Gilissen: "Deze methode is de toekomst omdat het een heel sterk bewijs geeft voor en nieuw gen."